Å studere slike sluttprodukter – eller metabolitter - kan vise seg å være et svært nyttig hjelpemiddel for å forstå ulike sykdomsprosesser.
Men la oss starte med HUGO, det store Human Genome Organisation-prosjektet. Det var på mange måter grunnlaget for såkalte omikk-studier, hvor man ved hjelp av avanserte teknikker genererer store mengder biologiske data. De fleste kjenner historien: I 1990 startet et gigantisk samarbeidsprosjekt hvor forskere fra hele verden klarte å sekvensere DNA i alle kromosomene i et menneske, og i 2003 var hele det menneskelige genom kartlagt. Vi hadde oppskriften! Man startet med enkle analyser, men utviklet etter hvert høykapasitetsanalyser som DNA mikromatriser og høykapasitetssekvensering.
... vi er enda et skritt nærmere målet om skreddersydd medisin
I dag er dette trivielt for de fleste av Bioingeniørens lesere, men da det kom, var det en revolusjon. Mulighetene syntes uendelige og forventningene var store. Et nytt begrep oppsto; personalisert (eller skreddersydd) medisin. Men det holdt ikke med kunnskap på gen- eller transkriptnivå (mRNA). Kunne man analysere alle genene, så kunne man vel også analysere alle uttrykte proteiner? Vi fikk proteomikk!
Det er vel tre år siden Bioingeniøren introduserte leserne for omikk-studier gjennom to artikler om genomikk og proteomikk (nr. 3, 2013). Forfatterne poengterte at det foreløpig dreide seg mest om forskning og lite om klinisk anvendelse. Men håpet var å finne gode biomarkører som kunne bidra til å stille diagnoser tidligere - og dermed bedre behandlingen. Etter hvert har forskning over hele verden generert en haug med profiler som inkluderer både transkripsjonsdata, proteindata og proteinnettverk for et utall av sykdommer. Dette er databaser som er tilgjengelige for forskere og klinikere verden over – og de brukes flittig.
I dette nummeret (Bioingeniøren 9, 2016) presenterer vi enda en «-omikk», nemlig metabolomikk. Dette er studiet av alle metabolittene i kroppen. Forfatterne viser hvordan man kan undersøke en biosyntesevei (anabolisme) eller nedbrytningsvei (katabolisme) i en organisme - og finne nye og bedre biomarkører. Metodikken som benyttes er magnetisk resonans (MR). De fleste forbinder MR med undersøkelser som kan gi bilder av hele organer, men ved hjelp av samme teknikk kan man også bestemme hvilke stoff en prøve er satt sammen av. Man får et øyeblikksbilde, og det fantastiske er at prøven ikke ødelegges eller forminskes, men kan sendes videre til andre undersøkelser.
Også metabolomikk er på forskningsstadiet, men studier har vist at spesifikke metabolitter – eller metabolittprofiler – kan gi svar om hvilken spesifikk kreftvariant en pasient har. Og ikke minst, ved å sette sammen omikkdata fra genom, transkriptom, proteom og metabolom, vil vi få en bedre forståelse av hele det biologiske systemet – vi kaller det systembiologi – og vi er enda et skritt nærmere målet om skreddersydd medisin.
Les også
MR-metabolomikk i jakten på biomarkører
Hva skjer egentlig i kreftsvulsten?