Vi sitter i stuen til Sidsel Egedal. Da jeg avtalte intervjuet med henne, hadde jeg en forestilling om at jeg kunne få være til stede under en genetisk veiledning – bringe pasientperspektivet inn, men det sa Egedal blankt nei til.
- Jeg ville aldri foreslått noe slikt for en pasient. Ikke bare fordi de er i en sårbar situasjon, men også fordi de da ville eksponert seg som potensielt syke – med en arvelig lidelse. Hva da med forsikringsselskapene? Vil de forsøke å bruke det ved en senere anledning? Og hva med resten av familien? Genene våre er jo ikke bare våre egne – de er hele familiens, sier Egedal. Hun er bioingeniør og genetisk veileder ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.
En tenkt veiledning
Den beste måten å forklare hva en genetisk veiledning går ut på, er uansett å vise hva Egedal faktisk gjør, tenker jeg. Jeg bestemmer meg derfor for å «leke» pasient – og la Egedal veilede meg:
- La oss tenke oss at jeg er 25 år og at moren min døde av Huntingtons sykdom da hun var 47. Det er en forferdig sykdom, og jeg lurer på om jeg skal teste meg. Jeg har nylig giftet meg, jeg har lyst på barn - og nå vil jeg ha råd fra en spesialist, sier jeg.
- Aller først, hvis dette hadde vært en reell situasjon, ville jeg ikke vært alene. Det er alltid to til stede ved en Huntington-veiledning; i mitt team er vi en lege og en genetisk veileder. Veiledning om Huntington er nemlig omfattende og komplekst, svarer Egedal.
Hun forteller at hun og legen på forhånd ville gått nøye gjennom henvisningen fra fastlegen og eventuelle journaler. Selve samtalen, den første av flere, ville tatt halvannen time.
Passer godt for bioingeniører
Egedal er rolig og pedagogisk når hun forklarer. Masteren i genetisk veiledning tok hun ved Universitetet i Bergen i 2006. Før det jobbet hun som bioingeniør på laboratoriet ved Avdeling for medisinsk genetikk. Men siden hun var glad i å formidle - og ønsket mer pasientkontakt – bestemte hun seg for å skifte beite.
- Genetisk veiledning passer godt for bioingeniører. Vi er teknisk orienterte og har lett for å forstå og forklare selve genetikken. De mykere delene av faget, som kommunikasjon og psykologi, tilegner man seg under utdanningen, sier hun.
Egedal, som jobber på Seksjon for klinisk genetikk, har en Huntington-dag annen hver uke. Huntington er med andre ord bare en liten del av diagnosene hun jobber med. Hun nevner monogene tilstander som cystisk fibrose, spinal muskelatrofi, fragilt x-syndrom og Duchenne muskeldystrofi – og kromosomavvik som for eksempel trisomier. Noen av veiledningene er enkle – andre er komplekse og tar lang tid.
Ingen konkrete råd
Men nå er det altså Huntington det handler om. Egedal starter med å spørre om familiehistorien min.
- Har du søsken? Har de i tilfelle testet seg? Har de barn? Og hva med foreldrene til moren din? Var noen av dem syke?
Til tross for grundige forberedelser forut intervjuet, har jeg ikke laget noe familietre. Jeg finner imidlertid kjapt ut at jeg har en søster som er fire år eldre enn meg. Hun er gift og har to barn – og hun har valgt å ikke teste seg. Jeg husker at mormoren min var syk og at hun døde ganske tidlig, men jeg vet ikke riktig av hva. Det ble ikke snakket så mye om det, men mye tydet på at det var Huntington.
- Og siden du ba om et konkret råd om hvorvidt du skal teste deg eller ikke, ville jeg fortalt at akkurat det gir vi ikke. Det er du selv som må finne ut hva et dårlig svar vil gjøre med deg. Men vi hjelper deg ved å stille spørsmål. Hvor er du i livet nå? Er dette riktig tidspunkt for å motta et eventuelt dårlig svar? Jeg ville også spurt om det er noen spesiell årsak til at du ønsker å teste deg akkurat nå.
Skam
Egedal har tatt fram papir og blyant og har begynt å tegne opp mitt «tre». Med sirkelrunde kvinner og firkantete menn.
- Kan du tidfeste når moren din ble syk? Husker du hvordan symptomene artet seg?
Jeg forteller at hun hadde ufrivillige bevegelser og at hun forandret seg humørmessig - hun ble ofte sint. Jeg var sju da hun ble syk - og jeg skammet meg ofte over henne.
Dette er et ganske vanlig scenario, får jeg vite. Både familiens skam over mormor – og min egen skam over moren min.
- Vi anbefaler derfor åpenhet i familien om sykdommen og at voksne informerer eventuelle barn ut fra hvilken alder de er i - litt etter litt - i stedet for å ta den store samtalen når de er 18.
For mange CAG-repetisjoner
Vi er nå kommet fram til et viktig punkt i veiledningen; genetikken. Årsaken til Huntingtons sykdom skal forklares enkelt og forståelig. Egedal starter med å tegne en celle – med kjerne. Inni cellekjernen befinner DNA-et seg. Det er normalt fordelt på 46 kromosomer, altså 23 kromosompar. Kjent kunnskap for bioingeniører – men ikke nødvendigvis for en 25-åring med mange spørsmål og foreløpig få svar. Så beskriver Egedal det spesielle med Huntington:
- Huntingtin-genet - HTT-genet - sitter på Kromosom 4. I begynnelsen av genet er det mange CAG-repetisjoner. Det skal det være, men for friske personer er antallet 26 eller lavere. Huntingtonpasienter har oftest over 40. Har man mellom 27 og 35 blir man ikke syk, men det betyr ustabilitet og kan gi øket antall repetisjoner i neste generasjon. 36 - 39 repetisjoner er en gråsone som kan føre til sykdom, men ikke hos alle.
- Så hvis jeg bestemmer meg for å teste meg og får vite at antall repetisjoner er 38, kan jeg håpe på at jeg ikke utvikler sykdom?
- Siden du har en mor som fikk Huntington relativt tidlig, er det mest sannsynlig at antall repetisjoner ville vært over 40, vel og merke hvis du har arvet det ekspanderte allelet. Og da utvikler du helt sikkert sykdom.
Å få en huntingtondiagnose er brutalt, for det finnes per i dag ingen behandling. Egedal forteller at de færreste som har Huntington i familien oppsøker genetisk veiledning. De vil ikke vite. Men av de som faktisk gjør det, bestemmer de fleste seg for å ta en test. De har vært gjennom en prosess på forhånd og er klare.
Gode og dårlige svar
Vår veiledning er over - og hadde den vært ekte, ville jeg sannsynligvis gått hjem i dype tanker og med mange motstridende følelser. Jeg ville hatt god tid til å gruble og diskutere med andre familiemedlemmer, for neste samtale – når testen eventuelt skulle tas – ville ikke vært før om to måneder. Før det ville jeg hatt time hos en av sykehusets psykologer. Blant annet fordi Egedal trenger hjelp til å finne ut om det er grunner til at jeg ikke bør teste meg akkurat nå. Det er tross alt 50 prosent sannsynlighet for at jeg får en dårlig beskjed.
Og etter ytterligere to måneder ville det vært tid for «sannhetens øyeblikk». Prøvesvaret.
- Og da er det så bra å kunne gi ut et godt svar – og så leit hvis det er dårlig!
- Hender det at de du veileder blir enda mer bekymret under veiledningen?
- Det hender, men oftest skjer det motsatte.
Skrekkscenarioene som lever sitt eget liv inni hodet, er ofte mer skremmende enn informasjon basert på fakta. Det hender at noen sier «… jeg er jo så lik moren min, så da får jeg sikkert samme sykdom». Da er det greit å kunne forklare at det ikke er slik det fungerer. Hvordan nesen din ser ut, henger ikke sammen med om du har HTT-genet eller ikke.
Persontilpasset medisin
Genetisk veiledning er et yrke som utvikler seg raskt, for det blir stadig påvist nye arvelige sykdommer. Om noen år har kanskje flere av sykdommene som det i dag ikke finnes noen god behandling for, fått nettopp det – en behandling som virker.
- Det er mye snakk om persontilpasset medisin. Hvilken betydning kommer det til å få for det du driver med?
- For enkelte tilstander vil sekvensvarianten som den enkelte pasient har fått påvist, få betydning for hvilken medisin som velges. For pasienter med cystisk fibrose er det allerede en realitet. Det er to ulike medisiner som kun pasienter med to sekvensvarianter kan benytte, og ikke andre. Dette vil helt sikkert komme for flere genetiske tilstander.
Åpenhet!
Før vi avslutter intervjuet vil Egedal tilbake til den fiktive veiledningen vår – til 25-åringen som gjerne vil ha barn.
- Hadde dette vært på ordentlig hadde jeg satt et stort spørsmålstegn ved at du kom alene. Jeg ville spurt om hvorfor du ikke hadde mannen din med. Har du ikke fortalt ham om sykdommen i familien? Og jeg ville oppfordret sterkt om å ta med ham eller en annen nær person neste gang - og at du er åpen mot dine nærmeste. Det ville vært et viktig poeng i veiledningen min, avslutter hun.
