Beslutningsforum for nye metoder har sagt ja til å utvide nyfødtscreeningen fra 23 til 25 sykdommer. De to tilstandene som nå skal inkluderes er:
- Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle-defekter
- 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG)
SCID er en dødelig defekt i immunforsvaret. Men med tidlig diagnose og transplantasjon av stamceller, er muligheten for å overleve god.
HMG gir alvorlige nevrologiske skader, og cirka 20 prosent av barna dør. Behandlingen skjer ved hjelp av tilpasset ernæring.
Ingen endring i prøvetakingen
Utvidelsen av screeningen fører ikke til behov for flere blodprøver eller mer blod. Til prøvene brukes det samme filterkortet som før, fremgår det av et notat fra Folkehelseinstituttet.
For HMG blir utvidelsen tilnærmet kostnadsfri. Årsaken er at man i praksis påviser markørene for sykdommen allerede i dagens screeningprogram. Alt som trengs i tillegg, er en gentest for å bekrefte eller avkrefte mulige positive.
Når det gjelder SCID, må det innføres en ny metode basert på kvantitativ PCR (TREC-test). Sykdom verifiseres ved hjelp av en gentest.
Folkehelseinstituttets notat beskriver metoden mer detaljert.
Helseministeren: Utvidelsen skjer senest ved årsskiftet
Oslo universitetssykehus har gjennomført et forskningsprosjekt på testing for SCID, og støttet innføring av et nasjonalt screeningtilbud.
Til Dagens Medisin sier Asbjørg Stray-Pedersen, overlege på Nyfødtscreeningen, at to barn ble reddet takket være forskningsprosjektet. Nå er hun glad for å snart kunne tilby screening til alle nyfødte.
Det er også helseøkonomisk lønnsomt, ifølge Folkehelseinstituttets notat. At flere får behandling tidligere vil bli billigere for helsetjenesten. Nyfødtscreening for SCID gir lave kostnader per vunnet leveår.
Ifølge Dagens Medisin lover helseminister Bent Høie å få gjort nødvendige forskriftsendringer raskest mulig, slik at nyfødtscreeningen kan utvides senest 1. januar 2018.
Les også: Skeptisk til varig lagring av prøvene fra nyfødtscreeningen
